בית תִינוֹק

“קרן של תקווה בקצה המנהרה”: אליסה, הילדה הראשונה שקיבלה טיפול בטיפול גנטי

Written by admin

מאז לידתה של אליסה חיו הוריה בקצב ההתייעצויות עם מומחים. ביוני 2019, המשפחה הקטנה ראתה זוהר בקצה המנהרה כאשר בתה קיבלה טיפול בגנים, שמחקרו מומן על ידי תרומות מטלטון. עֵד.

“אליזה, ילדתנו הראשונה, נולדה בספטמבר 2018. בעקבות אטרזיה בוושט (שאין לה שום קשר למחלה), היא עברה ניתוח בלידה. מהר מאוד היא החלה להידבק בכמה ברונכיוליטיס והמשיכה באשפוזים. בגיל 4-5 חודשים הבנו שיש לה עיכוב במיומנויות המוטוריות, “ככל הנראה בגלל כל האשפוזים שלה”, לדברי הרופאים. מודאגים, החלטנו בכל זאת ליצור קשר עם הפיזיותרפיסט שלנו, איתו התחילה בפגישות פיזיותרפיה מוטורית, פעמיים בשבוע בהתחלה. לאחר חודש המומחה מודיע לנו שמשהו לא בסדר ואליזה צריכה להתקדם מהר יותר.

הפיזיותרפיסט הוא הראשון שמעורר אזעקה ופונה לרופא הילדים בכדי שנוכל לבצע בדיקות גנטיות. האבחנה נעשית: בתנו בת 8 חודשים סובלת באותה תקופה מאמיוטרופיה בעמוד השדרה, מחלה גנטית נדירה הפוגעת בתאי העצב השולטים בשרירים, בתאי העצב המוטוריים. לאחר שסיפר לנו את החדשות, רופא הילדים הפנה אותנו לנוירולוג ילדים, דרכו למדנו על מאפייני המחלה, כמו גם על אפשרויות הטיפול.

טיפול חדש לגמרי

במחלה זו קיימים שני טיפולים. האחת על ידי ניקור המותני, השנייה על ידי הזרקת גן סינתטי לתיקון האנומליה הגנטית ישירות לגופו של המטופל. גנים אלה “נישאים” על ידי וירוס קטן ולא מזיק. היו לנו חמישה עשר יום של הרהור כדי לקבוע איזה טיפול נרצה לבחור לאליסה ולבסוף בחרנו בפתרון השני.

הניסויים הקליניים לטיפול זה הסתיימו חמישה עשר יום לפני כן, לכן היה צורך להשיק ATU (אישור זמני יחיד), שלב הכרחי כאשר טיפול זה עתה הגיע לשוק. זה היה ארוך מאוד, כי היינו הראשונים! מי שעבר מאחורינו הצליח ליהנות מזמן המתנה קצר יותר. עלות הטיפול הגבוהה מאוד היא גם גורם שהאט את היישום. יש לנו מזל להיות בצרפת כי מלבד אשפוזים הכל טופל על ידי הביטוח הלאומי.

אליזה הוזרקה ב- 21 ביוני 2019 בזריקה תוך ורידית בבית החולים לילדים בטולוז, שם אנו עוקבים אחרינו. הודות להזרקה זו ניתן היה לעצור את המחלה בהתקדמותה.

התוצאות כבר גלויות

רק עשרים וארבע שעות לאחר ההזרקה יכולנו לראות את ההתקדמות הראשונה. אליסה הצליחה להרים את ראשה, דבר שכבר לא יכלה לעשות, ולהרים את זרועה למחרת. מאחר וניוון שרירי עמוד השדרה הוא מחלה רגרסיבית, היא החזיקה את ראשה כשהייתה קטנה, אך לא הצליחה לעשות זאת לאחר מכן, וכך גם להזיז את זרועותיה ורגליה.

היום היא יכולה לשבת, לתפוס את כפות רגליה כדי להכניס אותן לפה, לדחוף את רגליה כאשר לובשת מוטילו קטן (מכשיר המסייע בהליכה) ולהכניס יותר כוח לקולה. . בזמן הצטננות זה מתחיל גם להשתעל, וזה חשוב מאוד מכיוון ש -80% מהילדים הסובלים ממחלה זו מתים מבעיות נשימה. הצטננות פשוטה יכולה להסלים ולהוביל למוות. ללא טיפול הייתה לאליזה תוחלת חיים של שנתיים.

אין לנו מספיק בדיעבד על הטיפול החדש הזה והרופאים עדיין לא יכולים להגיב על התוצאה. אנו שמחים עם ההתקדמות היומית של אליסה ונראה לאן זה לוקח אותנו.

הקשיבו לאינסטינקט ההורות שלכם

כהורים, יש לנו את היכולת לחוש מתי לילד שלנו יש בעיה. כמו כן, גם כשהרופאים אומרים שהכל בסדר, עלינו להתעקש כי רק אנחנו יכולים לדעת אם משהו לא בסדר. כאשר האבחנה נופלת, אנחנו לוקחים רכבת בפנים, זה בטוח, אבל אנחנו עדיין חייבים להמשיך להילחם. הודות לתרומות הטלטון שאיפשרו למחקר להתקדם בטיפול גנטי, זהו אור בקצה המנהרה עבורנו. חיי היומיום נותרים קשים, אין ספק בכך, אך מלבד זאת, לילדים האלה יש כל כך הרבה אהבה לתת …

לגבי המחלה ממנה סובלת בתנו, אני חושב שעדיין חסר מניעה וסינון. חשוב שההורים יבדקו את ילדם בלידה מכיוון שככל שהוא מתגלה מוקדם יותר, כך הנזק יהיה פחות. למרבה הצער לא ידענו זאת כשנולדה. אליסה בת 26 חודשים ומעולם לא הצליחה ללכת. למרות הכל, אנחנו לא מאבדים תקווה שיום אחד זה יכול להגיע לשם. “

הטלטון, יוזמה בשירות המחקר

טלטון, שאורגן מאז 1987 על ידי האגודה הצרפתית נגד מיופתיה (AFM), מגייס מדי שנה עשרות מיליוני אירו לצורך מחקר על מחלות גנטיות. במהלך מרתון משודר של 30 שעות בו מספר אישים מתחלפים באנימציה, הצופים משתתפים בהופעות ומעודדים לתרום.

מאז הקמתה, שחקנים, זמרים, קומיקאים ואלופי ספורט רבים חסו את המופע, כמו יאניק נוח, גארו, גד אלמליח, ג’יין בירקין, ג’רארד ג’וגנוט, פטריק ברואל … מאט פוקורה הוא נותן החסות. של מהדורת 2020 שתתקיים ב -4 וב -5 בדצמבר.

About the author

admin

Leave a Comment